Клиничен случай: дефект на урейния цикъл

Доц. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла
Oтделение по генетика, СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“

 

Представяме случай на момиче, родено по оперативен механизъм от първа, патологично протекла бременност (отлепяне на плацентата и прееклампсия), с тегло 2930 г, дължина 49 см и неусложнен неонатален период. Детето е проходило на 1 год. и 6 мес., произнесло е първите си думи на 1 год., а изречения – на 2 год.и 10 мес. Фамилна анамнеза: бащата е с таласемия минор; бабата и дядото по майчина линия са с артериална хипертония, а прадядото – с подагра.

  • На година и девет месеца, по повод на хиперпирексия, детето е хоспитализирано и е установена висока трансаминазна активност, наличие на CMV-инфекция и е проведена антибиотична терапия. В продължение на една година чернодробната функция е проследявана от детски гастроентеролог и е била нормална. На 3-годишна възраст по повод на ринит и конюнктивит е започнато лечение с хомеопатични средства, а няколко дни по-късно е диагностицирана гнойна ангина, третирана с Aугментин. След първоначално подобряване на състоянието на детето, следва ново влошаване с покачване на температурата. След преглед от педиатър е проведено последователно лечение със Зинат и Цедакс. След приключване на антибиотичната терапия се появяват гадене и повръщане – еднократно дневно, на интервал от 2-3 дни. Няколко дни по-късно се установяват промени в поведението – детето буйства, говори несвързано, спи малко. Епизодите на неспокойствие са само нощем, през останалата част от деня поведението на детето е нормално. Направени са последователно консултации с:
  • невролог – поставя диагнозата pavor nocturnus и препоръчва лечение с билков препарат;
  • психолог – препоръчва работа с логопед;
  • детски психиатър – предписва лечение с Aлора и Meлатонин.

На фона на това лечение се увеличават часовете на неспокойствие, зачестяват повръщанията, детето става денонощно сънливо и неадекватно. Момичето е хоспитализирано в СБАЛИПБ – София, където е отхвърлена инфекциозна генеза на заболяването и детето е преведено в нашата болница.

При постъпването си в СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“ момичето е в силно увредено общо състояние, сомнолентно до сопор. Установени са още птоза на клепачите, отслабени сухожилни рефлекси и положителен рефлекс на Бабински вляво. Без отклонения от страна на останалия соматичен статус. Направен е МРТ на главен мозък: супратенториално вляво фронтално и париетотемпорално се визуализират обширни зони на променен сигнален интензитет; находките обхващат сивото мозъчно вещество и са с висок сигнален интезитет в Т2 и FLAIR секвенциите и нисък при Т1; ангажираните мозъчни гънки са раздути, а субарахноидните пространства по съседство са стеснени.

Останалите изследвания показват: хиперамониемия (до 538 µmol/l), отрицателни хепатотропни вируси; повишена трансаминазна активност и повишена екскреция на оротова киселина в урината – 1907 U/mmol/lCr (при норма 0-11). Проведено е лечение с Манитол, инфузии с глюкозо-солиеви разтвори, Амонапс (натриев бензоат) и хемодиализа.

На базата на анамнезата, клиничните прояви, хиперамониемията и увеличената ексреция на оротова киселина в урината е поставена диагноза Дефект на урейния цикъл (ДУЦ) – орнитинтранскарбамилазен дефицит. Диагнозата е потвърдена и чрез ДНК-анализ – наличие на мутация c695_696insT; p.(232Leu_Phefs*17) в екзон 7 на OTC гена.

След овладяване на мозъчния оток и извеждане от метаболитната криза детето е поставено на нискобелтъчна диета и лечение с Амонапс. За деветгодишния период на проследяване то е с нормални чернодробна функция, нива на амоняк, аминокиселинен профил, показатели за физическото и нервно-психическото развитие. Не са регистрирани нови метаболитни кризи.

 

Заключение:

Описаният случай илюстрира значителните диагностични затруднения, въпреки типичните анамнестични и клинични данни за метаболитна болест и в частност ДУЦ. Съществуват множество заболявания, които могат да доведат до промяна в съзнанието – инфекции, съдови инциденти, ендокринни и електролитни нарушения, чернодробна и бъбречна недостатъчност, травми, интоксикации. В конкретния случай, наличието на предишен епизод на чернодробна дисфункция, отново предизвикан от инфекция, би могло да насочи към групата на вродените грешки на обмяната.

 

Клиничният случай е публикуван в брой 1 | 2022 на „Педиатрия плюс“. Целият брой може да разгледате ТУК

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван.