Дoц. Гергана Петрова
Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Александровска“
Муковисцидозата е автозомно-рецесивно заболяване, което засяга близо 70 000 пациенти по света. За България 239 пациенти (към дата 10.10.2022 г.) получават лекарства по протоколи, а още 10 са регистрирани като живеещи в България, но неприлагащи базова терапия. По данните на регистъра за муковисцидоза имо още 41 български пациенти, които живеят и се лекуват в България. Тази година само за 9 месеца новорегистрирани са 22 пациента, някои от които изненадващо са диагностицирани късно, независимо от клиничните им симптоми още от ранна детска възраст.
Какво може да ни насочи към диагозата муковисцидоза?
- От страна на дихателната система
- Бронхиолит с метаболитна алкалоза;
- Повтарящи се бронхиолити à не винаги е астма!;
- Хронична влажна кашлица;
- Рецидивиращи пневмонии;
- Pseudomonas aeruginosa;
- Staphylococcus aureus (при привидно „здраво“ дете);
- Изолиране на „необичайни“ патогени – неферментиращи глюкозата бацили;
- Наличие на бронхиектазии без ясна причина.
- От страна на гастроинтестиналната система
- Хронична диария;
- Зловонна диария;
- Невиреене;
- Ниско тегло (ако единия родител е слаб, това не значи, че и детето трябва да е слабо);
- Рецидивиращ панкреатит;
- Мекониум илеус;
- Високи трансаминази;
- Холелитиаза.
- Други симптоми
- „Лятна“ летаргия – с хипокалиемия, хипонатриемия и хипохлоремия;
- Хиповитаминоза А, Д, Е;
- Репродуктивни неблагополучия (особено при азооспермия на мъжа);
- Роднина с муковисцидоза.
При наличие на някои от посочените е желателно да се направи потен тест и ако той е граничен или положителен – генетично потвърждение. При съмнение пациентът следва да се насочи към някоя от университетските клиники, специализирани за лечение на муковисцидоза – Детска клиника УМБАЛ „Александровска“, София; Детска клиника УМБАЛ „Свети Георги“, Пловдив; Детска клиника УМБАЛ „Света Марина“, Варна; Детска клиника УМБАЛ „Д-р Георги Странски“, Плевен.