Аномалия на Ебщайн: клиничен случай

Л. Иларионова^1,2, А. Дашева^1,2, М. Аршинкова^1,2, Л. Бозаджиева^1,2, Т. Тенева^1,2

^{1СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“}

^{2 Медицински университет – София}

 

Аномалията на Епщайн е открита от патолога Вилхелм Ебщайн през 1866 г., когато извършва аутопсия на 19-годишен младеж, страдал от цианоза, задух и палпитации и починал внезапно от сърдечен арест. Първоначалното описание на вродената сърдечна малформация (ВСМ), днес носеща името на откривателя си, включва апикално изместване на трикуспидалната клапа (ТК), увеличен размер на сърцето и изтънено, но увеличено по размер дясно предсърдие [1]. Касае се за рядка сърдечна аномалия, с честота под 1% от всички ВСМ. От началото на 20. век диагнозата се поставя чрез ехокардиографско изследване на плода in utero [2]. Тежестта на клиничната картина варира от изразена цианоза в ранния неонатален период до безсимптомно протичане и случайно откриване при ехокардиография (EхоКГ) [2]. Особено характерни са ритъмните нарушения, които усложняват клиничния ход.

 

Клиничен случай

Касае се за момиче на 10-годишна възраст, родено от първа нормално протекла бременност, по естествен механизъм, с тегло 2600 г. В рамките на първото денонощие след раждането се появява централна цианоза, което налага провеждане на ЕхоКГ. Установена е аномалия на Ебщайн с умерено изместване на трикуспидалната клапа към сърдечния връх и умерена атриализация на дясната камера. Стартирана е терапия с бримков диуретик и последващо проследяване от детски кардиолог (Фигура 1). През кърмаческия период момичето изостава във физическото и невропсихическото развитие, като след това се наблюдава и значителен интелектуален дефицит – квотиентът на развитие (КоР) на 3-годишна възраст е 59 (нормално развитие се отчита при КоР над 90). На 4-годишна възраст е с дебют на инсулинозависим захарен диабет, като заболяването е с лош метаболитен контрол в годините след поставяне на диагнозата. Предвид тежкия интелектуален дефицит и захарния диабет са провеждани различни генетични изследвания – кариограма, множествен лигационно-зависим амплификационен анализ на проби (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, MLPA) и секвениране от ново поколение (Next generation sequencing, NGS) на гени за моногенен диабет, които не установяват патогенни варианти.

За продължителен период от време пациентката живее в чужбина, където не е провеждано проследяване. На 9-годишна възраст момичето е с първи пристъп на надкамерна тахикардия (НКТ), което налага хоспитализация в детско кардиологично отделение. Установена е сърдечна честота 250 уд./мин., като синусовият ритъм е възстановен след приложение на Аденозин. За перорално лечение у дома е изписан Флекаинид. При проведен след това електрокардиографски холтер(ЕКГ) се регистрират залпове от високочестотна теснокомплексна тахикардия в рамките на вероятен синдром на камерна преекситация, тип Wolff-Parkinson-White (WPW), с ортодромно провеждане.

 

Фигура 1. Пулмография на пациентката, кардиоторакален индекс – 0.66- кардиомегалия.

На 10-годишна възраст, по време на хоспитализация за рутинно проследяване на захарния диабет, детето е с палпитации, задух и позиви за повръщане. Измерена е сърдечна честота от 220 уд./мин., а проведена ЕКГ верифицира тяснокомплексна тахикардия (Фигура 2). При превеждане в интензивно отделение пациентката е контактна, реактивна. При повторна ЕКГ е потвърдена персистираща надкамерна тахикардия с липсваща вариабилност на сърдечната честота, която достига до 250 уд./мин. Поради липса на ефект от Вагусови прийоми (двустранен каротиден масаж, натиск на корена на езика), чрез болус венозна апликация е приложен Аденозин в доза 0.2 мг/кг телесна маса. След бързопреходен атриовентрикуларен блок  в рамките на секунди  се възстановява синусов ритъм със сърдечна честота 130 уд./мин. (Фигура 3). След 72-часов период на наблюдение пациентката е преведена в клиника за проследяване и лечение на захарния диабет, без рецидив на аритмията.

 

Фигура 2. ЕКГ в пристъп на надкамерна тахикардия – сърдечна честота 245 уд./мин., липса на р-вълни, липса на вариабилност на сърдечния ритъм, тесни QRS-комплекси.

 

Фигура 3. Възстановен синусов ритъм след приложение на Аденозин.

 

Обсъждане

Трикуспидалната клапа (ТК) се намира между дясното предсърдие и дясната камера на сърцето и е изградена от три платна – предно, задно и септално. Те са заловени към фиброзния пръстен на сърцето и по време на сърдечния цикъл осигуряват еднопосочно движение на кръвта в дясната сърдечна половина [2]. Аномалията на Ебщайн се характеризира с апикално изместване на залавното място на платната на ТК извън фиброзния пръстен, като това най-често са септалното и задно платно. Степента на изместването е различна при отделните пациенти, което определя вариации в тежестта на клиничната картина на тази ВСМ [2]. Задното и септалното платно на ТК са свързани с миокарда, а предното обикновено се залавя нормално към атриовентрикуларното (АВ) съединение (Фигура 4). То е широко, удължено, подвижно, нерядко с фенестрации, като е възможно да създаде обструкция на изхода на дясната камера – т. нар. анатомична пулмонална атрезия.

 

Фигура 4. A – нормална анатомия на сърцето. Б – анатомични промени на сърдечната анатомия при аномалия на Ебщайн; Адаптирано Thareja, SK [5].

 

В най-тежките случаи задното и септалното платно или не са отделени анатомично от миокарда, или изобщо липсват. Често се описва и клапна дисплазия с наличие на миксоматозна тъкан. В резултат дясната камера (ДК) се разделя на атриализирана част с изтънена и нетрабекулирана стена и същинска ДК. Колкото по-тежко е изместването на ТК, толкова по-хипопластична е същинската ДК. Налична е и междупредсърдна комуникация с дясно-ляв шънт (ДЛШ) [1, 2, 3]^. В литературата се описват и придружаващи ВСМ – персистиращ форамен овале (ФО), същински междупредсърден дефект (МПД) в 50% от случаите, пулмонална стеноза (ПС), атрезия (ПА) – 4%, тетралогия на Фало (ТФ) – 3%, а по-рядко и транспозиция на големите артерии (ТГА) и атрио-вентрикуларен септален дефект (АВСД) [2, 3]. Функционални нарушения при пациентите с аномалия на Ебщайн са: трикуспидална инсуфициенция, функционална пулмонална атрезия, увреждания в помпената функция на същинската дясна камера или лява камера и ритъмни нарушения. [1-4]  От последните най-често се касае за надкамерни тахикардии в контекста на синдром на WPW (10-34%) [5]. При по-големите деца най-често се наблюдават следните оплаквания: лесна умора, задух и палпитации. При физикален преглед се откриват централна цианоза, хепатомегалия в контекста на съдов застой, барабанни пръсти и нокти тип „часовниково стъкло“. Аускултира се систолен шум по левия стернален ръб от ТИ. При тежките случаи се развива значима цианоза, сърдечна недостатъчност, а по-късно и левокамерна дисфункция.

При извършване на рентгенография на гръдния кош, сърцето е голямо, познато в литературата като „сърце с форма на кутия“ [2, 3]. При стандартна ЕКГ са налице патологична лява електрична ос, деснопредсърдно обременяване и десен бедрен блок.

Съвременното лечение зависи от тежестта на клиничната картина. Критичен период в живота на пациентите представлява периодът на новороденото, когато белодробното съдово съпротивление (БСС) е високо [7]. Тогава кръвотокът през изхода на ДК е редуциран, а в тежките случаи е прекъснат – т.нар. функционална пулмонална атрезия, а шънтът през ФО е увеличен. Прилага се кислородолечение, включително механична вентилация, азотен оксид (NO), с цел редуциране на БСС и инфузия с простагландини за запазване проходимостта на артериалния канал и осигуряване на белодробната циркулация.

Хирургичното реконструктивно лечение на по-големите пациенти с аномалия на Ебщайн е индицирано при клинично значима цианоза, тежка хипоксемия, кардиомегалия, редуциран двигателен капацитет и ритъмни нарушения и е асоциирано с висок периоперативен риск [2]. При тежка форма на хипоплазия на същинската дясна камера се предприема многоетапна хирургична стратегия в рамките на общокамерна хемодинамика. Ако степента на атриализация на ДК е лека или умерена, не се провежда хирургично лечение, а пациентите подлежат на активно проследяване. При хемодинамично нестабилни пациенти съществуват терапевтични възможности с инотропна поддръжка, екстракорпорална мембранна оксигенация (ECMO), диуретици [2, 4].

Ритъмните нарушения могат да доведат до животозастрашаваща хемодинамична нестабилност. При WPW-синдрома между предсърдията и камерите съществуват една или няколко допълнителни проводни връзки. Електрокардиографски критерии на камерна преекситация (WPW) са делта вълна, отразяваща по-бързото възбуждение на камерата по допълнителната връзка, скъсен PR-интервал, удължен QRS-комплекс (Фигура 5 ) [5, 6].

 

Фигура 5. Синдром на Wolf-Parkinson-Wite. Стрелката показва делта вълната в началото на камерния комплекс.

 

При провеждане от предсърдия към камери QRS-комплексът е тесен – т. нар. ортодромно провеждане, а при провеждане от камери към предсърдия QRS-комплексът е широк, деформиран – антидромно провеждане. Най-честата аритмия, протичаща в контекста на WPW-синдром, е атрио-вентрикуларната риентри (надкамерна) тахикардия. Тя настъпва остро, с усещане за замайване, палпитации и задух [8]. Възможнo e прерастване в камерна тахикардия и внезапна сърдечна смърт при антидромно (от камери към предсърдия) провеждане на възбудни импулси по допълнителната връзка. Немедикаментозни методи за повлияване са Вагусовите прийоми (двустранен каротиден масаж, булбопресио, притискане на корена на езика, поставяне на лед върху лицето, издишване срещу затворен глотис) – те имат за цел да стимулират парасимпатикуса и да забавят сърдечната честота. Медикаментозно лечение на острите епизоди се извършва с Аденозин в доза 0.1-0.3 мг/кг телесно тегло, който се прилага в бърза болусна венозна инфузия. Други медикаменти, които могат да се използват, са бета-блокери и прокаинамид. Когато хемодинамиката е нестабилна, се преминава към кардиоверзио 0.5-2 J/kg [9-10]. В междупристъпните периоди пациентите се лекуват с флекаинид,  пропафенон, неселективни бета-блокери, амиодарон. Инвазивни методи за дефинитивно лечение на епизодите от тахикардия са високочестотна радио-фреквентна аблация при електрофизиологично изследване или хирургична аблация [8, 10].

 

Заключение

Анатомичните промени при аномалията на Ебщайн водят до тежки функционални нарушения на сърдечносъдовата система при пациенти с тази диагноза. Налагат се стриктно проследяване и лечение от кардиолог, както и навременна намеса при верифициране на ритъмни нарушения със заплашваща хемодинамична нестабилност.

 

Библиография:

1. Singh DP, Hussain K, Horenstein MS, et al. Ebstein Anomaly and Malformation. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan– [updated 2024 Feb 28].
2. Sainathan S, et al. Ebstein’s anomaly: contemporary management strategies. J Thorac Dis. 2020;12(3):1161–73.
3. Carvalho JS, Axt-Fliedner R, Chaoui R, et al. ISUOG Practice Guidelines: fetal cardiac screening. June 2023.
4. Thareja SK, Frommelt MA, Lincoln J, et al. A systematic review of Ebstein’s anomaly with left ventricular noncompaction. J Cardiovasc Dev Dis. 2022;9:115. doi:10.3390/jcdd9040115.
5. Nguyen VD, Nguyen XT, Pham VT, Pham LT. Successful radiofrequency ablation of the right lateral accessory pathway with modified Carpentier reconstruction surgery in a patient with Ebstein anomaly concomitant with secundum atrial septal defect, atrial fibrillation, and Wolff–Parkinson–White syndrome. Case Rep Vasc Med. 2022;2022:8343943. doi:10.1155/2022/8343943.
6. Torres PI. La anomalía de Ebstein asociada al síndrome de Wolff–Parkinson–White. Arch Cardiol Mex. 2007;77(Suppl 2):S2-37–S2-39. Spanish.
7. Park MK. Pediatric cardiology for practitioners. 5th ed. St. Louis: Mosby; 2008. p. 428–37.
8. Quattrocelli A, et al. Age makes a difference: symptoms in pediatric supraventricular tachycardia. J Arrhythm. 2018 Aug.
9. Richardson C, Silver ES. Management of supraventricular tachycardia in infants. Paediatr Drugs. 2017;19(6):539–51.
10. Chin A, et al. An approach to the patient with a suspected tachycardia in the emergency department. S Afr Med J. 2016;106(3):246–50.