Разговаряме с Христо Христов от наскоро създадената Национална асоциация Хипофосфатемия за проблемите на пациентите с това заболяване, за съвременната терапия и за това как може да се подобри грижата за болните.
Г-н Христов, какво показва статистиката относно X-свързания хипофосфатемичен рахит – в световен мащаб и в България? Бихте ли ни казали какъв приблизително е броят в България на хората, засегнати от това рядко заболяване?
Статистическите оценки показват, че средно 1 на 20 000 души е засегнат от Х-свързаната хипофосфатемия, което определя заболяването като рядко. Това са около 90% от случаите на наследствена хипофосфатемия (известни са са още три автозомни варианта). За съжаление у нас броят на засегнатите не е известен, тъй като все още няма регистър нито за редките болести като цяло, нито за конкретното заболяване.
А вие самият как се сблъскахте с това рядко заболяване?
Аз съм диагностициран около година след прохождането ми, след като деформациите на костите на краката ми са станали видими. По спомен на родителите ми това се е случило през 1980-1981 г. След консултация с педиатър съм бил насочен за допълнителни изследвания, които са показали типична картина – ниско ниво на фосфат в кръвта и високо в урината при нормално ниво на калций и 25-хидроксивитамин Д, повишена алкална фосфатаза. Разбира се, тогава все още конкретната причина за заболяването не е била известна, но наследственият характер в около 2/3 от случаите е бил виден (1/3 от случаите са нововъзникнали мутации). През 2019 г. с генетично изследване беше потвърдено наличието на деново мутации във PHEX гена.
Каква е ролята на педиатрите в диагностиката и лечението X-свързания хипофосфатемичен рахит?
Първите симптоми на заболяването в повечето случаи се проявяват още в ранна детска възраст след прохождането под формата на забавен растеж, костни деформации, нетипична форма на черепа, зъбни абсцеси и дефекти в минерализацията на зъбите. Тъй като педиатрите са тези, към които биват насочвани деца с подобни оплаквания, тяхната роля е ключова, а именно да се ориентират бързо в симптоматиката и да насочат пациента за допълнителни ендокринологични и генетични консултации. Разбира се, те играят и основна роля при проследяването на лечението и цялостното развитие на детето.
Какви са най-модерните терапии на болестта?
Преди няколко години ЕМА одобри за педиатрична употреба коренно нов медикамент – INN Burosumab, представляващ моноклонално антитяло, което блокира действието на FGF23 (фибробластен растежен фактор-23).
FGF23 играе ролята на фосфатонин, като потиска реабсорбцията на фосфат в бъбреците, както и синтеза на калцитриол. При Х-свързаната фосфатемия генът, кодиращ белтъка, който регулира нивото на FGF23 (PHEX, намиращ се в Х хромозомата), съдържа мутации, които не позволяват ефективното регулиране на FGF23 и оттам поддържането на нормални нива на фосфат в кръвта. С помощта на Crysvita пряко се компенсира излишъкът на FGF23 и оттам се постигат нормални нива на фосфат. Този подход има огромни предимства пред досегашната терапия с големи дози фосфат и калцитриол както по отношение на ефективност, така и по отношение на странични ефекти.
Освен това текат изследвания върху различни подходи за генна терапия и други методи за блокиране на излишъка от FGF23.
Разкажете ни повече за новосъздадената пациентска организация – кога и защо я създадохте?
Създадохме Национална асоциация Хипофосфатемия през март тази година като опит да обединим засегнатите от групата заболявания, тъй като при всяко рядко заболяване хората трудно намират контакт един с друг, а те се нуждаят от подкрепа. В момента усилията ни са насочени към популяризиране на сдружението и привличане на нови членове. Също така сме част от международната мрежа на пациентски сдружения XLH Alliance (https://xlhalliance.org), която работи много активно за подпомагане на изследванията, подкрепа на пациентските организации в отделните страни и разпространение на актуалната научна информация.
Какви са най-важните цели, които си поставя организацията?
Целта на сдружението е на първо място да обърне внимание на съoтветните институции върху проблемите и трудностите, с които се сблъскват пациентите и техните близки. Също така ще се опитаме да предоставяме актуална информация относно научните достижения и модерните подходи за лечение, както на пациентите, така и на специалистите.
А с какви по-сериозни трудности се сблъскват пациентите с това заболяване у нас?
Трудностите, бих казал, са разнообразни и много. Част от пациентите биват диагностицирани късно, което води до по-тежки и по-трудно поправими скелетни увреждания, затруднения в движението, проблеми със зъбите. Затруднен е и достъпът до лечение, тъй като в България няма внос на фосфатни медикаменти, а финансирането на Crysvita се извършва по доста труден начин. Характерът на заболяването изисква мултидисциплинарни грижи от педиатър, ендокринолог, ортопед, стоматолог, кинезитерапевт с познания за заболяването и специфичните подходи, които то налага, а у нас липсват обособени центрове за такива услуги. Разбира се, необходима е и емоционална подкрепа за цялото семейство, както и консултации по репродуктивни въпроси предвид генетичния характер на заболяването. Отделно от това пациентите изпитват затруднения от битов и социален характер, породени от ограниченията в придвижването и ниския ръст.
Как може да се подобри според вас грижата за болните?
Необходимо е повишаване на информираността сред медицинските специалисти, създаване на мултидисциплинарни центрове за диагностика и комплексно лечение, които да покриват цялата територия на страната. Особено важно, разбира се, е осигуряване на финансиране на съвременното медикаментозно лечение, което, уви, е икономически непосилно за отделния пациент и неговото семейство. В тази връзка създаването и поддържането на регистър на пациентите би осигурило информацията за необходимия обществен финансовия ресурс.
Какво е вашето послание към специалистите и към пациентите с Х-свързана хипофосфатемия?
Специалистите бих призовал към обединяване на познанията в отделните им специалности, така че да могат да предложат най-добрата възможна грижа. От това особено много се нуждаят пациентите след преминаването им извън обхвата на педиатричната специалност, тъй като нуждата от лечение е доживотна.
На пациентите бих искал да кажа, че съвременното лечение, приложено възможно най-рано, дава отлични резултати, предотвратява основните усложнения и подобрява значително качеството на живот. Също така бих призовал за по-голяма активност в защита на общите ни интереси, защото заедно винаги ще имаме по-силен глас. Всеки, който има желание да се свърже с нас, за да стане член на сдружението или за да получи информация, може да ни пише на xlhbulgaria@mail.bg.