Срещнахме се с проф. Джордж Ройс и с д-р Адалберт Райман, които участваха в Първата национална мултидисциплинарна среща „XLH в светлината на прожектора“, посветена на X-свързания хипофосфатемичен рахит (XLH), за да споделят ценен опит от техните държави, свързан с диагностицирането, менажирането и лечението на пациентите с XLH.
Проф. Джордж Ройс е детски нефролог от екипа на Клиниката по педиатрия, Университет Земелвайс, Будапеща, Унгария. Изследователските му интереси са в областта на педиатрията, нефрологията и кардиологията. През 1996 г. той описва механизма на нефрокалциноза при деца с X-свързана хипофосфатемия.
Д-р Адалберт Райман е педиатър и детски ендокринолог от Медицинския университет във Виена, Австрия. Клиничните му интереси включват редки заболявания на калциевата и фосфатна хомеостаза, първична остеопороза/остеогенезис имперфекта и вторична детска остеопороза. Д-р Райман e авторитет с голямо международно признание и автор на множество научни статии.
Какъв е подходът във вашата страна за диагностициране на X-свързана хипофосфатемия (XLH)? Има ли забавяне при поставяне на диагнозата?
Проф. Джордж Ройс: В Унгария с грижите и менажирането на пациентите с Х-свързана хипофосфатемия са ангажирани детските нефролози. За това си има „историческа” причина – първият екип, който натрупа клиничен опит със заболяването в педиатричен нефрологичен център в Хановер (Германия), беше от детски нефролози. Разбира се, има други костни заболявания, в лечението на които участват и други специалисти.
Поставянето на диагноза се затруднява от факта, че Х-свързаният хипофосфатемичен рахит все още не е добре познато заболяване сред педиатрите, ортопедите, личните лекари. Често при нас постъпват деца, чиято диагноза е закъсняла с до 2-3 години, защото симптомите не са оценени коректно. Първото и най-важно нещо, което трябва да направим, е да повишим информираността за болестта, което можем да правим на подходящи медицински форуми и конференции.
Д-р Адалберт Райман: Диагностичният подход у нас е различен – при пациенти с фамилна история и при пациенти, при които заболяването е възникнало спонтанно, без фамилна анамнеза. При случаите с фамилна анамнеза, екскрецията на фосфат в урината и молекулярно-диагностичните изследвания за потвърждаване на диагнозата се провеждат възможно най-рано, за да бъде започнато лечение още през първите седмици от живота на детето. Случаите без фамилна история, при които заболяването е възникнало спонтанно, се насочват към специалист, най-често заради деформациите на долните крайници. Последващите лабораторни изследвания трябва да включват: изследване на серумен калций, фосфат, 25(OH)-D, PTH и ALP. В случай на ниски стойности на серумен фосфат и относително нормални стойности на PTH и ALP, повишената екскреция на фосфат в урината (TmP/GFR) и последващото генетично изследване могат да потвърдят диагнозата XLH.
Имате ли сформирани мултидисциплинарни екипи във вашата страна и как проследявате болните с XLH?
Проф. Джордж Ройс: В Унгария все още нямаме „официално“ сформирани мултидисциплинарни екипи, но има специалисти, които са запознати с нуждите на пациентите с XLH. Включваме ги като консултанти, на базата на периодични прегледи и изготвяне от тяхна страна на план за грижа.
Възможността за ангажирането на мултидисциплинарен екип до голяма степен се определя от това колко пациенти лекува даденият център, тъй като необходимата помощ и грижа може да се осигурят само при по-голям брой пациенти с това заболяване. Практиката у нас е новооткритите пациенти да се изпращат в някой от трите основни центъра, всеки, от който е свързан с университетски детски клиники.
На срещата, посветена на X-свързания хипофосфатемичен рахит в София, с удоволствие видях включването в мултидисциплинарната грижа на различни специалисти – генетитици, ендокринолози, ортопеди, стоматолози, психолози. Силно впечатление ми направиха споделения клиничен опит и представянето на пациентската гледна точка чрез ангажиране на Националната асоциация Хипофосфатемия.
Д-р Адалберт Райман: Мултидисциплинарните екипи имат ключова роля в оптимизиране на качеството на живот на пациентите с XLH. Обикновено водеща е една специалност и тя е ангажирана с включването и координирането на другите медицински специалисти. Във Виена детските ендокринолози и ортопеди поставят диагнозата и провеждат лечението на педиатричните пациенти с XLH. Мултидисциплинарният екип включва стоматолози, физио- и ерготерапевти, психолози и невролози. При необходимост се намесват неврохирурзи, рентгенолози и други медицински специалисти. В детска възраст и ранно юношество пациентите се проследяват на всеки 3-4 месеца, като в късна юношеска възраст се преминава на 3-6-месечни интервали.
Как става преходът от педиатричните пациенти, диагностицирани в детска възраст, към проследяването и лечението им от специалист за възрастни?
Проф. Джордж Ройс: Дълго време преминаването на педиатричните пациенти с XLH към специалист за възрастни беше ахилесовата пета в грижата за тези пациенти. Всичко това обаче се променя през последните години. За успеха на този процес е изключително важно за всеки пациент да се изготви индивидуален план за преминаване към специалист за възрастни, като се вземат предвид физическото и психологическото му състояние, както и социално-икономическата му среда.
Д-р Адалберт Райман: Преходът започва в юношеска възраст с обучение на пациентите за заболяването и необходимата им информация за здравната система и как тя функционира, за да се постигне максимална автономност. Този процес се проследява и контролира чрез стандартизирани въпросници. На 18-годишна възраст нашите пациенти преминават към грижите на специалисти за възрастни, с възможност за съвместни срещи. Пациентите, които са преминали към специалист за възрастни, продължават да бъдат обсъждани в рамките на месечни срещи между специалистите за деца и възрастни.
Провеждате ли специални обучения на педиатрите на тема XLH?
Проф. Джордж Ройс: Провеждаме регулярни обучения на тема X-свързана хипофосфатемия, като наблягаме на различни аспекти в диагностиката и лечението на това заболяване в зависимост от специалистите, които участват в обученията. В програмата за следдипломното обучение на лекарите включваме теми, свързани с основни познания на костния метаболизъм и ги обвързваме със случаи от клиничната практика.
Д-р Адалберт Райман: В Австрия успяхме да включим в програмата на студентите по медицина обучения за Х-свързан хипофосфатемичен рахит и други костни заболявания. И докато педиатрите минават обучения за костния метаболизъм, за да са наясно с промените, които могат да настъпят в него, то знанията, свързани с менажирането и специфичните нужди на пациентите с Х-свързан хипофосфатемичен рахит, се придобиват основно по време на специализацията по детска ендокринология.
Материалът е публикуван в брой 4|2024 на Педиатрия плюс. Целия брой четете ТУК.