Радослава Томова: „Щастливи сме, че имаме лечение и достъп до него“

Броени дни преди 26 юли – Световният ден на Гоше, се срещнахме с Радослава Томова, председател на Национална Гоше асоциация. Разговаряме за проблемите на пациентите с това рядко генетично заболяване, за ролята на педиатрите, за необходимостта от подкрепа и за приоритетите на Асоциацията.

 

Какво показва статистиката по отношение на хората, страдащи от болестта на Гоше – в световен мащаб и в България?

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване. Слабата активност на ензима глюкоцереброзидаза в тялото води до невъзможността на ензима да разгражда износените клетки и в резултат на това мастното вещество, наречено глюкоцереброзид  се натрупва, обикновено в далака, черния дроб, костния мозък, рядко в белите дробове и при някои видове болест на Гоше – в централната нервна система.

Няма точни данни в световен мащаб колко са болните с Гоше. Статистически се падат 1:100 000, като в България пациентите са 19 човека.

 

Вие лично как се сблъскахте с това рядко генетично заболяване?

Когато бях на 5 годинки, получих силен кръвоизлив от носа и след множество изследвания се откри, че имам болест на Гоше. Тогава нямаше лечение в България и като цяло информацията за съществуващото лечение беше доста малка, а и самото лечение беше много скъпо. Трябваше да минат доста години на борби с държавата и институциите от страна на моите родители и родителите на другите деца, страдащи от същата болест, за да получим лечение.

 

Каква е ролята на педиатрите в диагностиката и лечението на хората с Гоше?

Изключително важно е болестта да бъде диагностицирана възможно най-рано (ако, разбира се, пациентът има симптоми, защото има случаи, в които симптомите на болестта се развиват в доста по-късен етап от живота) и да може да се назначи лечение, тъй като болестта с времето прогресира и липсата на диагноза и лечение е опасна за здравето на пациента.

 

Какви са най-модерните терапии на болестта?

Към момента има две налични терапии – ензимзаместваща терапия, която е първата налична, а през последните няколко години бе пусната на пазара и субстратна редукционна терапия (SRT) – орална терапия, като по-специфичното при не е, че не всеки болен е подходя. В момента вървят и доста клинични проучвания за генна терапия.

 

От каква подкрепа най-вече се нуждаят болните от Гоше?

Щастливи сме от факта, че имаме лечение и достъп до него, тъй като има много други редки заболявания, които или нямат лечение, или нямат достъп до него. За нас е важно индивидуалното проследяване, всеки пациент си има свои индивидуални здравословни проблеми вследствие на болестта и е важно те да се лекуват.

 

Кои са приоритетите на Асоциацията?

Да се подкрепяме взаимно и да си помагаме. Да продължаваме да се информираме за новостите в лечението на болестта.

 

На 26 юли се отбелязва Световния ден на болестта на Гоше? Предвиждате ли някакви мероприятия?

Ежегодно организираме пациентска среща на болните от Гоше, техните семейства и лекари. Последните две години поради епидемиологичната обстановка не сме имали тази възможност, но се надявам тази година да успеем да се съберем.

 

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван.