Доц. Соня Галчева
Първа детска клиника, УМБАЛ „Св. Марина“, Катедра по педиатрия, МУ – Варна
Растежът при децата е неотменима характеристика на възрастта и се ръководи от сложно равновесие от метаболитни, конституционални, хормонални, неврологични и психични фактори. Нарушенията в растежа са отражение на цялостното здраве на децата. Освен че не бива да се пренебрегват, те често насочват навреме към сериозна и лечима патология, макар че само 1.3 до 19.8% от всички насочени за диагноза деца са с патологичен нисък ръст, при еднакво представяне в различни етнически групи и различни общности, с изключение на местата с белтъчно-калорийно недохранване [1]. Навременното откриване на ниския ръст при децата може да ускори правилното насочване и съответно достигането до диагноза, както и да подобри прогнозата. Същевременно, много скрининг програми в близкото минало показват голям брой ненужни насочвания при постулиране на точен критерий за насочване [2].
Епидемиология
Ниският ръст е по-честа причина за посещение на ОПЛ или извънболничен специалист педиатър при момчетата, поради което потенциалната диагноза сред момичетата може да бъде пропусната или сравнително забавена. Една от потенциалните причини за тази полова разлика е социалната нагласа, че момчетата „трябва да са по-високи”, което обуславя по-голямото внимание и обследване за наличие на патологичен нисък ръст сред тях [4, 5].
Дефиниция
Ниският ръст при деца до 2-год. възраст обикновено е част от по-комплексна клинична картина – раждане с малки за гестационната възраст размери, недохранване (белтъчно-енергиен дефицит), хронично заболяване (сърдечно, гастроинтестинално, бъбречно и др.), синдром (Turner, Noonan, Silver-Russell, DiGeorge и др.), агенезия на хипофиза с панхипопитуитаризъм (тежки хипогликемии, адренална недостатъчност и др.), вроден нелекуван хипопитуитаризъм и др. Дефинира се като отклонение в дължината/ръста < −3 SDS или < −2.5 SDS при измервания, повтарящи се повече от 1 път годишно [3]. Дефлектирането (движение надолу) по кривата за ръст и/или тегло е по-малко показателно в тази възраст.
След 2-год. възраст ниският ръст се дефинира като ръст под -2 SD или под 3-ти персентил спрямо съответния стандарт за пол и възраст. Дефлектирането (движение надолу) по кривата за ръст и/или тегло е по-показателно в тази възраст. Важно е да се отбележи, че при наличие на ендокринни и генетични заболявания теглото се засяга (спада) след ръста, докато при недохранване и др. хронични заболявания първо дефлектира теглото, последвано от ръста на детето.
Особено значим показател за наличие на патология или отклонение от нормата е и разликата между ръста на детето и среднородителския ръст (таргетен ръст), който се изчислява по специална формула – {[(Рмайката + Рбащата) ±13] / 2}. Така, ако едно дете е с ръст, по-малък спрямо среднородителския с над 1.5 SD (10 см), то детето трябва да бъде насочено за диагностично уточняване.
От клинично значение е и проследяването на ръста на детето във времето чрез регулярни ауксологични измервания, с оглед възможната оценка на растежната скорост. Последната се определя въз основа на измервания на 6- или 12-месечен интервал и се дефинира като израстванетo на височина в см за период от една година (см/год.). При установяване на растежна скорост под 25-ти персентил за съответния пол и възраст се предполага наличие на нарушение в растежa с повишен риск от патологичен нисък ръст, което предполага насочване за диагностично уточняване.
Диагноза
При дете, което посети ОПЛ или педиатър в доболничната помощ със съмнение за нисък ръст, е необходимо в началния диагностичен алгоритъм да се включат важни анамнестични данни (относно бременността на майката и перинаталния период, размерите на детето при раждане, хронични заболявания, фамилна обремененост, прием на медикаменти) и ауксологични измервания, които биха помогнали за началното отдиференциране на физиологичния от патологичен нисък ръст.
Първият въпрос, на който трябва да се отговори, е дали растежът при детето действително е „спрял“ или това е субективно възприятие от страна на семейството. За тази цел е необходимо да се измери ръста на детето и да се съпостави спрямо наличните локални или международно утвърдени стандарти/растежни криви. При деца до 2-год. възраст измерването на ръста, теглото и ОГ трябва да се провежда при всяка визита при ОПЛ, като за оценка на ръста се използва хоризонтален ръстомер. При по-големите деца е необходимо изчисление и на ИТМ, а за оценка на ръста се използва окачен на стената вертикален калибриран ръстомер, като измерванията се провеждат на всеки 6-12 месеца.
За точното проследяване на абсолютния ръст и на растежната скорост в детско-юношеска възраст са създадени удобни криви и таблици за ръст, тегло, ОГ и ИТМ. Центърът за контрол и превенция на заболяванията и Американската педиатрична асоциация препоръчват използването на растежните криви на СЗО при деца до 2 год. и CDC растежните криви след тази възраст (https://www.cdc.gov/growthcharts и http://www.who.int/childgrowth/standards/en/).
Диагнозата нисък ръст, подлежаща на по-нататъшно уточняване/лечение, на ниво ОПЛ се поставя при ръст под 3-ти персентил и/или дефлектиране на ръста надолу по растежните персентили (намаление на растежната скорост под нормалната за възрастта). Това се установява най-лесно като спадане надолу от предходния растежен персентил на специфичната растежна крива. Напр. ако едно дете е растяло на 25-ти персентил и при следващото (правилно) измерване се окаже на 10-ти персентил, то подлежи на по-нататъшна оценка.
След като се докаже наличието на нарушение в растежа, е необходимо да се определи дали ниският ръст е пропорционален или диспропорционален чрез измерване и сравнение на горен и долен телесен сегмент, и разпер на ръцете. Огледът на детето и фенотипирането на някои заболявания би било полезно за своевременното диагностициране на някои синдроми, напр. синдром на Turner (нисък ръст при момичета, забавено пубертетно развитие или липса на менархе) или синдром на Silver-Russell (ниско тегло при раждане, нисък ръст, асиметрия на лицето, клинодактилия, нисък ИТМ и др.).
Ако детето е с пропорционален нисък ръст, причината може да е органично заболяване или да се касае за вариант на физиологичен нисък ръст (ФНР или КИРПР). С оглед разпределението в една от тези групи е необходимо да се определят таргетният ръст и растежната скорост, като последната се съпостави спрямо наличните стандарти по Tanner или Prader. В табл. 1 са представени някои причини за органичен нисък ръст при деца.
Табл. 1. Класификация на патологичен нисък ръст.
____________________________________________________________________________________________
Първичен нисък ръст
- Малки за гестационната си възраст деца, без постнатално наваксване в растежа (МГВ);
- Фетален алкохолен синдром;
- Нефамилен нисък ръст с или без късен пубертет;
- Синдромен (Turner, Noonan, PWS, SRS и др.);
- Скелетни дисплазии;
- Др. първични костни заболявания.
____________________________________________________________________________________________
Вторичен нисък ръст
- Белтъчно-енергийно недохранване (БЕН);
- Ендокринни заболявания: изолиран дефицит на растежен хормон, хипопитуитаризъм, хипопаратиреоидизъм, хипотиреоидизтм, хиперкортицизъм;
- Хронично бъбречно заболяване (ХБЗ);
- Ятрогенно-лечение с КС, лъчетерапия и др.;
- Хронични сърдечни, белодробни, стомашно-чревни и др. заболявания;
- Заболявания, касаещи калциева, фосфорна обмяна (форми на рахит) и др. метаболитни и синдромни заболявания (напр. MPS, с-м на Löwe и др.);
- Психосоциален нисък ръст.
____________________________________________________________________________________________
След оценка, показваща нисък ръст, ОПЛ трябва да прецени какво да е следващото ниво на рефериране:
- При наличие на дисморфични белези, влошено общо състояние и отклонения в нервно-психичното развитие, при видима телесна диспропорция, както и при възраст под 2 години, детето трябва да се насочи към детски ендокринолог за планово обследване. Необходимо е да се предостави копие от всички записани данни от измерване на ръст и тегло (от раждането на детето до момента на консултацията), както и да се предупредят двамата родители по възможност да придружат детето (или да се измерят у дома и да представят данни за ръста си). Данни по памет или „по лична карта” (самосъобщени) не могат да се използват за диагноза!
- При липса на дисморфични белези, липса на влошено общо състояние и на отклонения в нервно-психичното развитие, при нормални телесни пропорции, както и при възраст над 2 години, детето трябва да се проследи за растежна скорост в рамките на минимум 6 до 12 месеца, както и ръстът да се оцени спрямо генетичния потенциал. По преценка на ОПЛ това може да се направи от тях самите или детето да се насочи към педиатър/детски ендокринолог директно, като се подчертае, че възможността за нормален вариант на нисък ръст е по-голяма от тази за патологичен. Редно е да се спомене обаче, че забавянето в оценката на растежа може да попречи на адекватно поведение и да предотврати успешното лечение при необходимост, поради което ОПЛ трябва задължително да насочат пациентите си с нисък за възрастта и семейството ръст при:
- деца с интраутеринна ретардация в растежа, които не достигат генетичния си потенциал в рамките на първите 2 години след раждането;
- ръст под 2 SD за възрастта и пола и растежна скорост под 5 см/год.;
- липса на започнало пубертетно развитие при момичета след 13-год. възраст и момчета след 14-год. възраст;
- ръст на детето, който е с повече от 1.5 SD (10 см) под таргетния ръст.
При насочване трябва да се предпочита първоначално амбулаторна оценка от детски ендокринолог, а не директна хоспитализация/насочване за изследвания. Така ще се избегнат излишни тестове и стигматизиране на пациента при нормални варианти на нисък ръст. Важно е да се спомене, че диагнозата нисък ръст е задължение на детския ендокринолог, с потвърждение чрез широк набор от тестове и образни изследвания в специализирани за това клиники или центрове, в които работят екипи, назначаващи лечение с РХ и проследяващи ефекта от терапията.
Заключение
Ниският ръст е чест проблем, за който се търси помощ от ОПЛ. Редовното проследяване на растежа в детска възраст е от огромно значение за своевременното диагностициране на патологичните форми, за насочването на пациентите към специалисти за изследване и иницииране на правилно и успешно лечение. Въпреки това е необходимо да се припомни, че съществуват и варианти на нормата с физиологичен нисък ръст, за които семейството трябва да бъде информирано, така че да се избягва ненужното насочване към специалисти и да не се създават неправилни очаквания у родителите и децата относно възможността за достигане на по-висок краен ръст от генетично обусловения таргет. Предстои въвеждане на Алгоритъм за насочване на деца с нисък ръст от доболничната помощ.
Библиография:
- Savage MO, Backeljauw PF, Calzada R, Cianfarani S, Dunkel L, Koledova E, et al. Early detection, referral, investigation, and diagnosis of children with growth disorders. Horm Res Paediatr (2016) 85:325–32. doi:10.1159/000444525.
- Van Buuren S, Bonnemaijer-Kerckhoffs DJ, Grote FK, Wit JM, Verkerk PH. Many referrals under Dutch short stature guidelines. Arch Dis Child (2004) 89(4):351–2. doi:10.1136/adc.2003.038208.
- Maghnie M, Labarta JI, Koledova E, Rohrer TR. Short Stature Diagnosis and Referral. Front Endocrinol (Lausanne) 2018 Jan 11; 8:374. doi: 10.3389/fendo.2017.00374. eCollection 2017.
- Shepherd S, Saraff V, Shaw N, Banerjee I, Patel L. Growth hormone prescribing patterns in the UK, 2013-2016. Arch Dis Child. 2019 Jun;104(6):583-587. doi: 10.1136/archdischild-2018-316262. Epub 2018 Dec 19.
- Rogol AD. Diagnostic approach to children and adolescents with short stature. En: UpToDate, Geffner M (Ed). 2016.