Моника Симеонова: „Нуждаем се от специалистите. Очакваме подкрепа, кураж, лечение!“

Разговаряме с Моника Симеонова, председател на Българска асоциация Прадер-Вили синдром, за проблемите на пациентите с това рядко генетично заболяване, за ролята на педиатрите, за необходимостта от подкрепа и за приоритетите на Асоциацията. 

 

Какво показва статистиката по отношение на хората, страдащи от синдрома Прадер-Вили?

Синдромът на Прадер-Вили (ПВС) е изключително рядко генетично заболяване, засягащо 15 хромозома и хипоталамуса, и следователно много от жизнените функциите, които регулира, са нарушени. По голяма част от случаите на ПВС се дължат на случайна генетична грешка, настъпваща около времето на зачеване по неизвестни причнини в 97% от случаите и само 3% се унаследяват.

 

Бихте ли ни казали какъв е приблизително броят в България на хората, засегнати от това рядко заболяване?

В България на база информацията, която имам от УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна и Клиниката по генетика в СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“, децата и младежите с ПВС са около 40. Като в последната една година има открити около 10 нови случая на деца и новородени с ПВС.

 

Вие лично как се сблъскахте с това рядко генетично заболяване?

Вторият ми син се роди с Прадер-Вили синдром, тип УПД – унипарентна дизомия, при който липсва изцяло бащина хромозома, заместена от втора майчина. Бе диагностициран на 8-месечна в лаборатория в Италия, тъй като в България се диагностицира единствено първи тип – делеция.

 

Каква е ролята на педиатрите в диагностиката и лечението на децата с Прадер-Вили синдром?

Ролята на педиатрите трябва да бъде много значителна за ранната диагностика на това заболяване. Те трябва да са опора и подкрепа за семейството, сблъскало се за първи път с ПВС, да могат да посочат от какви специалисти е добре да бъде следено и наблюдавано детето в своят растеж и развитие (рехабилитатор – за ежедневни рехабилитации и упражнения за подсилване на хипотоничната мускулатура, ендокринолог, кардиолог, офталмолог, ортопед, невролог, логопед, психолог, диетолог. За съжаление, педиатрите, запознати с този синдром, са малко.

 

Какви са по-сериозни трудности, с които се сблъскват пациентите с това заболяване у нас?

Една от трудностите е непознаването от лекарите на това заболяване. Семействата се лутаме от специалист на специалист. Основно споделяме помежду си за лекари, поне минимално запознати с ПВС. И още – незнанието на обществото… Липсва всякаква инфорираност и осведоменост на учители, директори на учебни заведения и детски градини, полицейски служители, обикновени хора…

Освен това след навършване на 18 години не се полага безплатен растежен хормон и се разчита основно на диети и движение. Няма специалисти и се разчита единствено на личните лекари.

 

Как може да се подобри според вас грижата за това рядко състояние?

Прадер-Вили синдром е едно от „невидимите“ заболявания, тъй като при него няма видимо отклонение от „нормата“. Ако не се знае за него, се започват съответните изказвания – че лицата с ПВС са лениви, лакоми, дебели, отпуснати, малоумни, сънливи, глупави и т.н.

Много силна информираност, обучаване на медицинските лица и персонал да бъдат готови да помагат на семействата и хората с ПВС, създаване на обособени, защитени жилища, участие в различни международни медицински форуми, конгреси, конференции – за да се запознаем с новите методи за създаване и патентоване на лекарства, облекчаващи живота на хората с ПВС, информираност в училищата и сред учащите…

 

А от каква подкрепа най-вече се нуждаят децата със синдрома на Прадер-Вили?

Първо и най-важното е приемането, подкрепата и любовта на семейството. Информираност и разбиране от страна на лекари и медицински лица, учители, директори и учащи и други.

И още – да се създаде център за лечение и рехабилитация на деца и младежи с ПВС; да се следят новостите в разработването на лекарства за хората с ПВС…

 

Кои са приоритетите на Българската асоциация Прадер-Вили синдром?

Първо и най-важното – хормонът на растежа да се предоставя безплатно на младежите и хората над 18 години, тъй като от това зависи живота им.

Да запознаем и да помогнем в обучението на колкото се може повече медицински специалисти с този синдром.

Да информираме обществото за нашето съществуване.

 

Какво е вашето лично послание, което искате да отправите – към специалистите, родителите, обществото като цяло?

За специалистите – нуждаем се от вас! Очакваме подкрепа, кураж, лечение, а също така и да се информираме взаимно за нововъведенията.

За родителите – застанете с гордо изправени чела пред обществото и другите хора. Не се срамувайте от децата си и не се плашете – бъдещето им зависи от вас. Приемете ги, обичайте ги и ги подкрепяйте! Бъдете до тях и не се обвинявайте – вие имате прекрасно дете, младеж, човек с ПВС.

За обществото – ние може и да сме „невидими“, но ни има. И ние обичаме, и нас ни боли, и ние плачем… И страдаме от вашето безразличие, обиди, подигравки. Моля, не ни предлагайте храна, повече от това, което ни се полага – за някои това може и да е живот, но за нас е смърт, не знаете какво е да имате в стомаха си постоянен гладен „звяр“, който не може да нахраните и заситите и да си мечтаете всичко да свърши.

 

Вашият коментар

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван.